Zakłucie kolcem jadowym ryby ostrosz drakon

Dla osób wyjeżdżających do Chorwacji, Grecji i Włoch !! Polecam przeczytanie artykułu na portalu mp.pl Medycyna rodzinna – ważna informacja – jad inaktywuje się w temperaturze ok. 40-45 o C:

Jak postępować po zakłuciu kolcem jadowym ryby ostrosz drakon?

W Wikipedii jest zdjęcie tej ryby!

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Zakłucie kolcem jadowym ryby ostrosz drakon została wyłączona

Nowe refundowane terapie raka nerki

Raka nerki co roku w Polsce rozpoznaje się u 4,5 tysiąca osób. Z jego powodu umiera w naszym kraju co roku 2,5 tysiąca chorych.

Schemat   leczenia  zaawansowanego leczenia obejmuje kilka linii (w Polsce jest ich  3, na świecie -4 oraz prowadzone są badania nad nowymi cząsteczkami ukierunkowanymi molekularnie i immunokompetentnie).

Schemat leczenia zaawansowanego raka nerki w Polsce :

I linia: sunitynib lub pozopanid

II linia: aksytynib, kabozantynib lub niwolumab

(terapia antyangiogenna)

III linia: niwolumab lub ewerolimus. (immunoterapia)

Ostatnio dołączono do refundowanej terapii 2 leki:

Kabozantynib – ukierunkowany molekularnie lek antyangiogenny nowej generacji dostępny w formie doustnej.

Niwolumab– inhibitor cząsteczki PD1 – lek immunologioczny podawany w postaci wlewów.

Wg artykułu Puls Medycyny Maja Marklowska-Dzierżak.nr 9-2018 str 20

Polecam też artykuł : „Jaka powinna być dieta chorych na raka nerki i pęcherza moczowego” – Puls Medycyny nr 2-2018 r str 20-21. Autror mgg inż Iwona Sajór- kierownik Pracowni Prewencji i Leczenia Żywieniowego Nowotworów w Instytucie Żywności i Żywienia.

Opublikowano Bez kategorii, Nefrologia | Możliwość komentowania Nowe refundowane terapie raka nerki została wyłączona

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu

Temat omawiam na podstawie artykułu w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-„Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu”- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM oraz artykuł także w Medical Tribune „Odyseja diagnostyczna” str. 50-53 – wywiad Anny Hucko z dr hab. prof. nadzw. Jolantą Sykut-Cegielską, konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownikiem Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD w Warszawie.

„Wrodzone wady metabolizmu (WWM) to uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów zaburzenia w przebiegu  procesów biochemicznych zachodzących w ustroju. Definicja ta odróżnia WWM od schorzeń metabolicznych uwarunkowanych wielogenowo lub środowiskowo, takich jak cukrzyca czy hiperlipidemia”.  Pojawiają się one rzadko, czyli nie częściej niż 5  razy na 10 tysięcy urodzeń.

Klasyfikacja WWM (według prof. Jean-Marie Saudubraya):

  1. choroby, które przebiegają z objawami zespołu zatrucia (intoksykacji),
  2. choroby z zaburzeniami procesów energetycznych,
  3. choroby z zaburzeniami metabolizmu dużych molekuł

Klasyfikacja WWM z uwzględnieniem potencjalnych możliwości terapeutycznych w stanach nagłych (Wg PREITSCH v. ET Al.

1.      WWM PRZEBIEGAJĄCE Z OBJAWAMI ZESPOŁU ZATRUCIA NP.:
·         Zaburzenia cyklu mocznikowego,

·         Aminoacidopatie: tyrozynemia, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria

·         Wrodzone kwasice organiczne

·         Niektóre zaburzenia b-oksydacji kwasów tłuszczowych, np. deficyt LCHAD,

·         Zaburzenia metabolizmu cukrów: galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy

2.      WWM Z OBNIŻONĄ TOLERANCJĄ NA GŁODZENIE, NP.:
·         Glikogenozy

·         Zaburzenia glukoneogenezy,

·         Zaburzenia b-oksydacji kwasów tłuszczowych,

·         Zaburzenia ketogenezy i ketolizy

·         Deficyt transportera karnityny,

·         Hiperinsulizm

3.      WWM Z ZABURZENIAMI WEWNĄTRZMITOCHONDRIALNEGO TWORZENIA ENERGII, NP.:
·         Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianu,

·         Zaburzenia czynności łańcuch oddechowego

4.      WWM Z ZABURZENIAMI NEUROTRANSMISJI, NP.:
·         Drgawki pirydoksyno (witamino-B6) zależne,

·         Drgawki odpowiadające na fosforan pirydoksyny lub kwas foliowy

5.      WWM Z OGRANICZONYMI MOŻLIWOŚCIAMI TERAPEUTYCZNYMI W SANACH NAGŁYCH DEKOMPENSACJI METABOLICZNEJ, NP.:
·         Nietoksyczna hiperglicynemia,

·         Deficyt oksydazy siarczynowej,

·         Inne (poza typem A) formy deficytu kofaktora molibdenowego

Kiedy podejrzewać WWM:

Wywiad rodzinny:

– zgony dzieci w rodzinie z podobnymi objawami lub zgony o nieustalonej etiologii

– w rodzinie epizody ALTE (ostre epizody zagrażające życiu)

– występowanie u dziecka jakichkolwiek zaburzeń napadowych (niekoniecznie padaczkowych- w tym lekoopornych)

– opóźniony rozwój dziecka bez jasnej przyczyny

Dane z wywiadu i badania przedmiotowego nie są specyficzne, nie można zidentyfikować jednego flagowego objawu (np. makrocefalia może, ale nie musi być WWM)

Najczęstsze błędne rozpoznania zamiast WWM to:

  • sepsa (gdy objaw kliniczny ją przypomina lub jest objawem intoksykacji)
  • Mózgowe porażenie dziecięce w postaci wiotkiej lub dystonicznej w przypadku dzieci bez żadnego obciążenie okołoporodowego, które uzyskały 10 punktów w skali Apgar (wiotkość i dystonia są objawami wielu wrodzonych wad metabolizmu związanymi np. z zaburzeniami mitochondrialnymi lub neurotransmiterowymi.
  • Pylorostenoza – u dzieci wymiotujących
  • Wrodzona wada serca – dzieci męczą się przy jedzeniu
  • Krytycznie powinno się też oceniać rozpoznania zakażenia wewnątrzmacicznego lub urazu okołoporodowego – o ile nie są one potwierdzone

Sytuacje prowokujące ujawnienie się choroby:

  • Nawet niegroźne infekcje
  • Dekompensacja kliniczna w przedłużonym głodzeniu. Np. przy biegunce rotawirusowej, zapaleniu ucha, anginie (tak sytuacja może być zagrożeniem życia u dziecka np. z acydurią metylomalonową lub deficytem MCAD, lub hiperamonemią pierwotną)

Specyficzny zapach pacjentów z WWM

WRODZONY BŁĄD METABOLIZMU – ZAPACH MOCZU
Kwasica glutarowa t. II – spoconych nóg
Choroba syropu klonowego – syropu klonowego
Fenyloketonuria – stęchły mysi
Tyrozynemia – kapuściany, zjełczały
Cystynuria – siarki
3-metylokrotonyloglicynuria deficyt wielu karboksylaz- moczu kocura

 

Badania przesiewowe WWM

  1. Badania podstawowe:
  • Morfologia krwi ( możliwa niedokrwistość, trombocytopenia, leukopenia)
  • Gospodarka kwasowo-zasadowa (podwyższenie luki anionowej w acyduriach alkaloza oddechowa w hiperamonemiach),
  • Stężenie glukozy (możliwa zaró1.no hipo- jak i hiperglikemia),
  • jonogram w surowicy krwi (hipokacemia),
  • podwyższone stężenie amoniaku (ważny czas od pobrania krwi do przeprowadzenia oznaczenia),
  • podwyższone stężenie kwasu mlekowego (zakażenie, niedotlenienie, pobranie krwi w niepokoju dziecka mogą dać istotne podwyższenie kwasu mlekowego),
  • badanie funkcji wątroby,
  • badanie ogólne moczu (ketonuria w acyduriach organicznych, objawy uszkodzenia cewek proksymalnych – zespół Fanconi-de Toni-Debre w galaktozemii, tyrozynemii, fruktozemii, o ile do diety w późniejszym wieku dołączona jest fruktoza).

 

2.Badania specjalistyczne w kierunku WWM:

  • profil acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą MS/MS (tandemowa spektrometria mas)
  • profil kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią mas (GS-MS),
  • aminogram osocza i płynu mózgowo-rdzeniowego,
  • stężenie neurotransmiterów w płynie mózgowo-rdzeniowym,
  • inne – w zależności od potrzeb
  1. Badania genetyczne: kariotyp, inne:

4.Badania po śmierci dziecka

Po zgonie pobrać:

  • mocz GC MS (jak najwięcej)
  • surowicę, osocze (2-2,5 ml)
  • płyn mózgowo-rdzeniowy (0,5-1ml)
  • kroplę krwi i żółci na bibułę do badań przesiewowych
  • czasami fragment skóry do hodowli fibroblastów
  • krew pełną (ok. 10 ml) do ewentualnej izolacji DNA

Ustalenie przyczyny śmierci dziecka pozwoli rodzinie świadomie zdecydować o prokreacji w przyszłości.

 

Badanie suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas pozwala na podejrzenie 26 wrodzonych wad metabolizmu spośród ponad tysiąca istniejących wrodzonych wad metabolizmu.

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu została wyłączona

Fetor ex ore – ważna jest postać podanego leku

Czasem nie jesteśmy w stanie określić skąd wydobywa się brzydki zapach człowieka. Pacjent często sam takiego odoru nie wyczuwa, pomimo, że może on być nie do zniesienia przez ludzi z otoczenia.

Młoda, zdrowa osoba, kilka miesięcy temu zjadła w restauracji ser pleśniowy. Pojawiła się biegunka. Zażyła Nifuroksazyd. Biegunka ustąpiła. Jednak w otoczeniu chorego pojawił się trudny do określenia brzydki zapach, którego nie czuł pacjent. Najsilniej wyczuwalny był w okolicy ust – fetor ex ore. Kontrola stomatologiczna – wszystko prawidłowe, stosowanie specjalnych antyodorowych past do zębów, miejscowych środków odkażających np. Corsodyl (chlorhexidin) nie przynosiło poprawy. Pacjent z niewielkimi dolegliwościami gastrycznymi (puste odbijania). Glukoza, mocznik, amoniak – w normie. Kał w kierunku pasożytów, Helicobacter, test Elisa lablia – negatywne, mykogram kału i wymazu z języka – Candida nieobecne. Wskazana byłaby diagnostyka w kierunku bakterii beztlenowych produkujących siarkowodór – ale technicznie jest to trudne do wykonania. Do rozważenia test wodorowo-metanowy stosowany w SIBO. Podjąłem leczenie Xifaxanem w tabletkach. Leczenie nie przyniosło poprawy – zapach pozostał. Ponieważ lek ten rozpuszcza się w jelitach i słabo się wchłania z przewodu pokarmowego uznałem, że istnieje możliwość bakteryjnego zakażenia na odcinku od ust do odźwiernika żołądka. Włączyłem ponownie Xifaxan – ale w zawiesinie!! Dolegliwości i przykry zapach w otoczeniu pacjentki zniknął całkowicie!! Lek zadziałał najprawdopodobniej w żołądku!!.

Leczenie to dowodzi, że nie wystarczy wybrać właściwy lek, ale musi on mieć możliwość działania w interesującym nas obszarze ciała człowieka i odpowiednią farmakokinetykę. Należy pamiętać o miejscu, gdzie lek się rozpuszcza i zaczyna działać, czy się wchłania (np. Nystatyna w tabletkach nie wyleczy grzybicy jamy ustnej – nie wchłania się a potem wydziela w jamie ustnej po przejściu przez obieg krwi). Należy dodać, że zawiesina Xifaxanu nie jest dostępna „od ręki” w aptekach!! – Trzeba ją specjalnie zamawiać w hurtowni. W wielu aptekach proponowano pacjentowi zamianę leku na postać w tabletkach – tylko upieranie się przy swojej koncepcji przeznaczenia leku dało pozytywny efekt kuracji.

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Fetor ex ore – ważna jest postać podanego leku została wyłączona

Hiperamonemia

Dla osób zainteresowanych rzadkimi chorobami polecam odwidzenie strony o hiperamonemii – hiperamonemia.pl

oraz artykuł w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM oraz artykuł takze w Medical Tribune „Odyseja diagnostyczna str. 50-53 – wywiad Anny Hucko z dr hab. prof. nadzw. Jolantą Sykut-Cegielską, konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownikiem Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD w Warszawie.

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Hiperamonemia została wyłączona

Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce

W artykule Mariusza Tomczaka pt. „Nie tak rzadkie, jak je malują” zamieszczonym w Gazecie Lekarskiej nr  5/2018 str. 50-51 moją uwagę zwróciły koszty leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Autor podał, że choroby rzadki dotyczą około 2,5-3 mln polskich pacjentów (czyli liczba zbliżona do populacji chorej w Polsce na cukrzycę.  Szacuje się, że co 25. dziecko rodzi się z chorobą rzadką. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a połowa rozpoznań dotyczy dzieci.

Dotychczas rozpoznano około 8 tysięcy chorób rzadkich (tj. takich, które dotyczą mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

Koszt leczenia chorób ultrarzadkich finansowanych prze NFZ w Polsce w 2017 r. wyniósł prawie 142 mln zł. W naszym kraju pacjenci maja dostęp do 26 refundowanych terapii (natomiast w krajach UE  dopuszczono 220 takich leków).

Refundowane są następujące programy lekowe:

„Leczenie niskorosłych dzieci z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1”,

„Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii”,

„Leczenie doustne stanów nadmiaru żelaza w organizmie”,

„Leczenie idiopatycznego włóknienia płuc”,

„Leczenie wrodzonych zespołów autozapalnych”.

Przy wyborze terapii minister zdrowia kieruje zasadami medycyny opartej na dowodach (EBM) oraz ocenie technologii medycznych (HTA).

Średni miesięczny koszt leczenia choroby Gauchera  to 65,4 tys. zł. Leczeniem było objętych 66 osób. Natomiast średni miesięczny koszt pacjenta z zespołem Gauchera typu I to 44,5 tys. zł  (leczono 9 osób).

Mukopolisacharydoza  – średni miesięczny koszt leczenia jednego pacjenta w ramach programu lekowego „Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) wynosi 122,4 tys. zł. W zeszłym roku najwyższy roczny koszt terapii jednego pacjenta wyniósł   3,3 mln zł (w programie lekowym „Leczenie mukopolisacharydozy typu VI”.

Diagnostyka jest trudna i wymaga wielkiej wiedzy

Opublikowano Bez kategorii, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce została wyłączona

Spóźnione badania są nieprzydatne

Ostatnio diagnozowałem pacjenta z powodu przewlekającego się kaszlu i krwioplucia.

W rtg klatki piersiowej poszerzone śródpiersie. Pacjent miał przeciwwskazania do TK z kontrastem. Zaproponowałem HRCT klatki piersiowej. Łódzkie szpitale  albo wykonują badanie na NFZ albo najbliższy termin był za 2 tygodnie. Badania od ręki można było wykonać w Warszawie. pacjent miał opory, nie chciał iść do szpitala i chciał czekać na badanie w trybie ambulatoryjnym. Przekonałem chorego, aby wykonał badanie jak najszybciej. Nigdy nie wiadomo, czy nie dojdzie do pęknięcia naczynia i masywnego krwotoku – wówczas może się nie udać uratować życia.  To tak jak z pękniętym przewodem hamulcowym w samochodzie – niby dobrze, ale zawiedzie w najgorszym momencie.

Badanie wykonano, okazało się, że jest tylko kilka powiększonych węzłów chłonnych – bez cech neo.

Podsumowując, nie wystarczy wiedzieć jakie badanie wykonać, ale trzeb je wykonać zanim będzie ono bezużyteczne dla pacjenta.

Kiedyś opowiadano taki dowcip:

„Internista wie wszystko, ale nic nie umie zoperować. Chirurg nie wie niewiele, ale operuje wszystko. Anatomopatolog – wie wszystko, operuje wszystko – TYLKO jest już ZA PÓŹNO”.

 

Opublikowano Bez kategorii, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania Spóźnione badania są nieprzydatne została wyłączona

Gdzie szukać pomocy przy problemach z RODO

Od 25 maja 2018 r. będą obowiązywać nowe przepisy za zakresu ochrony danych osobowych – Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) powszechnie znane jako RODO lub GDPR (ang. General Data Protection Regulation).
W związku z tym lekarzy czeka wiele problemów prawnych. Zainteresowanych jak poradzić sobie z tym uciążliwym zagadnieniem rekomenduję stronę www.adwokat-mamczur.com

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Gdzie szukać pomocy przy problemach z RODO została wyłączona

W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich

„Szacuje się, że 5-8 tysięcy chorób rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszkańców Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln osób. Nawet 3 mln pacjentów w tej grupie to Polacy”

W dodatku tematycznym „Choroby rzadkie” w Pulsie Medycyny nr 3 (353) 2018

opublikowano kilka artykułów na tematy związane ze stanem polskiej medycyny w zakresie rzadko występujących chorób. Zachęcam zapoznania się z tym, co zwróciło moją uwagę w tych informacjach pod katem diagnostyki trudnych przypadków oraz do przeczytania tych doniesień.

* „Pacjenci i lekarze czekają na systemowe rozwiązania dla chorób rzadkich”- Ewa Kurzyńska str. II i III,

Ministerstwo Zdrowia ma przygotowany wewnętrzny dokument „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2018-2020”. (informacje od Mileny Kruszewskiej- dyrektora Biura Prasy i Promocji Ministerstwa Zdrowia)

„Leczenie przyczynowe jest możliwe tylko w stosunku do 3-4% chorób rzadkich. Z ponad 200 leków sierocych, które są przez państwa UE dopuszczone do obrotu, Polska refunduje ponad 20.

wywiady z:

  1. Mirosławem Zielińskim (prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN „Podstawowy filar opieki nad chorymi to centra referencyjne”,

Polska refunduje 26 leków sierocych. Dyrektywa unijna 141 z 2000 r gwarantuje przemysłowi farmaceutycznemu opłacalność inwestowania w badania nad tymi lekami. Na refundację leków czekają pacjenci z chorobą Fabry’ego oraz amyloidozą TTR.

  1. Marcinem Czechem (wiceminister zdrowia nadzorujący Departament Polityki Lekowej i Farmacji MZ oraz Narodowy Instytut Leków) „Rozważane jest stworzenie odrębnego budżetu na leki sieroce”.

Obecnie w Polsce refundowane są 23 leki sieroce. Ostatnio na liście refundacyjnej pojawił się jeden z najdroższych leków świata ECULIZUMAB –roczny koszt terapii wynosi od 1 do 2 mln zł.

  1. c) Dorotą Korycińską (prezes Stowarzyszenia Alba Julia, zrzeszającego pacjentów z neurofibromatozami -NF) „Gdy pacjent z neurofibromatozą wkracza w dorosłość nie ma zapewnionej kontynuacji terapii”,
  2. d) dr Jerzym Gryglewiczem (ekspert z zakresu ochrony zdrowia Uczelni Łazarskiego, współautor raportu dotyczącego chorób rzadkich w Polsce)- „Wiele osób ma trudności ze znalezieniem kompetentnego ośrodka leczniczego”,

„Bardzo istotnym problemem jest to, że wiele chorób rzadkich nie ma kodów ICD-10. W związku z tym nie możemy zidentyfikować procedur i udzielanych świadczeń zdrowotnych pacjentomw ramach systemu NFZ, a także ustalić kosztów społecznych ponoszonych przez ZUS”. Tworzona jest nowa klasyfikacja ICD-11.

  1. e) prof. dr hab. n. med. Mieczysławem Walczakiem (krajowy konsultant w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, przewodniczący zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich) : „Konieczne jest upowszechnienie wiedzy na temat chorób rzadkich na studiach medycznych i wśród lekarzy”.

** „Najcięższe przypadki SMA wymagające bardzo pilnej terapii” str. IV– rozmowa Małgorzaty Zajączkowskiej z włoskim neurologiem  prof. Enrico Betinim, (SMA-spinal muscular atrophy = rdzeniowy zanik mięśni) o rezultatach badań  klinicznych  nad zastosowaniem nusirensenu.

*** „Terapia chorych na szpiczaka w Polsce nadal daleko do wytycznych ESMO” – str. V-rozmowa Ewy Biernackiej z prof. Dr hab. n. med. Tomaszem Wróblem (kierownikiem Katedry i Kliniki Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku w Uniwersyteckim Szpitalu we Wrocławiu, dr n. med. Grzegorzem Charlińskim – Katedra i Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego oraz dr n. fam. Leszkiem Borkowskim – farmakologiem klinicznym Szpitala Wolskiego w Warszawie.

**** „Specjalista pediatrii metabolicznej powinien mieć smykałkę detektywa” – rozmowa Ewy Kurzyńskiej z prof. nadzw. dr n. med. Jolantą Sykut Cegielskąkrajowym konsultantem w dziedzinie pediatrii metabolicznej (Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie-  str. VI-VII) o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, błędnych rozpoznaniach oraz rokowaniach pacjentów.

Wrodzone wady metabolizmu przyjmują bardzo różne maski. W jakich sytuacjach podczas badania lekarzowi powinny zapalić lampki alarmowe?”

 

Od 1964 roku w Polsce rozpoczęto pierwsze badania w kierunku Fenyloketonurii. Obecnie przeprowadza się u nas badania przesiewowe w kierunku 26 różnych wad metabolizmu. Od 2000 wprowadzono do diagnostyki przesiewowej metodę tandemowej spektrometrii mas (w skrócie tandem MS). Wszystko robi się po to, by wykryć choroby wrodzone na jak najwcześniejszym etapie, co znacząco poprawia rokowanie u tych pacjentów.

Od 2018 roku w Polsce każdy noworodek jest badany w kierunku przerostu nadnerczy oraz deficytu biotynidazy (występuje 1 na 60 tys. urodzeń). Bada się choroby ujawniające się po urodzeniu (zespół intoksykacji, czyli zatrucie endogenne) oraz choroby o przebiegu podstępnym  (objawy powoli się ujawniają) – lub napadowe (epizody ostrej dekompensacji metabolicznej).

Maski chorób metabolicznych np.:

-) makrocefalia niezwiązana z wodogłowiem –powinno się diagnozować w kierunku chorób metabolicznych

-) zespół intoksykacji – związany z niedoborami (dziecko zdrowe nagle po banalnej infekcji wymiotuje, staje się senne, apatyczne, zapada w śpiączkę a czasem umiera w mechanizmie nagłej śmierci. (np. we wrodzonych zaburzeniach spalania tłuszczów). „W sytuacji nagłego pogorszenia stanu zdrowia o niejasnej etiologii należy brać pod uwagę dekompensację metaboliczną. Z naszych doświadczeń wynika, że spośród błędnych rozpoznań , gdy zamiast wrodzonej wady metabolizmu postawiono inną diagnozę, najczęściej ustalono: posocznicę, zapalenie mózgu czy mózgowe porażenie dziecięce (zwłaszcza u dziecka z nieobciążonym wywiadem okołoporodowym)”.

Wady metabolizmu mogą ujawnić się dopiero w okresie dojrzewania lub wieku dorosłym np.

Hiperamonemia pierwotna (mylnie rozpoznawano zatrucie lekami czy substancjami psychoaktywnymi).

Odchylenia w rutynowych badaniach dodatkowych to: niedobory (hipourykemia, hipocholesterolemia), makrocytoza związana z niedoborem kobalaminy, luka anionowa – w kwasicach metabolicznych (nadmierna produkcja kwasów organicznych).

Klinika współpracuje z Pracownią Badań Genetycznych Intelliseq z Krakowa (np. sekwencjonowanie następnej generacji, czyli sekwencjonowanie całego eksomu –WES  w kierunku mutacji MCT1 – deficyt transportera monokarboksylanu typu 1).

W klinice leczono wit. B12kobietę w ciąży z rozpoznaną w poprzedniej obumarłej ciąży niedobór kobalaminy c – tym razem rozpoczęto leczenie prenatalne.

Nawiązując do mojego ostatniego postu o wskaźniku SIR (standardized incidence ratio), badania genetyczne i metaboliczne to kolejne metody pozwalające leczyć pacjentów, zanim rozwiną się objawy chorobowe lub odchylenia w standardowych badaniach dodatkowych.

***** „Pierwszym objawem choroby Fabry’ego są silne bóle dłoni i stóp” – rozmowa Ewy Kurzyńskiej z dr hab. n. med. Stanisławą Bazan-Sochą (specjalistka w dziedzinie chorób wewnętrznych i alergologii -II Katedra Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego Szpital Uniwersytecki w Krakowie)- str. VIII (choroba Fabry’ego to spichrzeniowa choroba lizosomalna – typowym objawem jest brak potu).

W chorobie Fabry’ego dochodzi do mutacji w chromosomie X. Prowadzi to do niedoboru  alfa-galaktozydazay (enzymu lizosomalnego – jego brak prowadzi do kumulacji w organizmie szkodliwych substancji – szczególnie w naczyniach krwionośnych). Wraz z upływem lat dochodzi do uszkodzenia nerek, serca i układu nerwowego. Objawy – bóle rąk i stóp, zaburzenia termoregulacji (brak potu),  brak apetytu, bóle brzucha, nudności, biegunki. Potem dochodzą zmiany skórne – angiokeratoma, czyli rogowaciejące naczyniaki (1-2 mm zmiany o lekkiej szorstkościw kolorze malinowym lub czerwono-purpurowym najczęściej na brzuchu-w okolicy pepka, na biodrach, udach oraz w okolicy krocza. Może pojawić się niedosłuch – szczególnie w zakresie wysokich częstotliwości. Z czasem zwłóknienia i bliznowacenie w narządach wewnętrznych: Nerki – upośledzenie czynności nrek – mikroalbuminuriia a z czasem białkomocz. Układ krążenia: cechy przerostu mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie funkcji zastawek czy choroba niedokrwienna serca -potem niewydolność krążenia. Układ nerwowy: bóle i zawroty głowy, przedwczesny udar, zawał serca lub nawet zgon u stosunkowo młodej osoby.

Diagnostyka: aktywność w organizmie enzymu alga-galaktozydazy, u kobiet – badanie genetyczne. W leczeniu stosuje się syntetyczną alfa-galakozydazę (nie jest refundowana!!!).

Ponadto rozmowa „Nim chory pozna diagnozę, bywa u wielu lekarzy” z Romanem Michalikiem, założycielem Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Opublikowano Bez kategorii, Diagnostyka-nowe technologie, rzadkie choroby, Trudne przypadki chorobowe | Możliwość komentowania W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich została wyłączona

Czy wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) może zapobiec „gaszeniu pożarów” ?

Wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) – jak go wykorzystać w diagnostyce?

Jeśli mamy rozpoznanie jednostki chorobowej, która jest związana ze statystycznie częstszym występowaniem  u takich chorych innych chorób, możemy podejrzewać je u naszego pacjenta   rozszerzyć diagnostykę o celowane badania w tym kierunku. Być może wykryje się dodatkowe choroby (nawet przy braku dolegliwości u pacjenta) w ich początkowym stadium (np. jeśli jest to choroba nowotworowa) i wyleczymy je skutecznie, zanim dojdzie do zmian nieodwracalnych. Będziemy mieli przewagę nad standardowym myśleniem lekarza – zastosujemy działania wyprzedzające, a nie tylko „gaszenie pożarów”!! Być może standardem powinno być stworzenie przez NFZ + ZUS tabel dla jednostek chorobowych dla wskaźnika  SIR ( i dla innych niż nowotwory  jednostek chorobowych)  obligowanie lekarzy do diagnostyki wyprzedzającej w przypadku rozpoznania jednej z figurujących tam jednostek chorobowych – korzyści dla pacjentów i dla państwa. Dla przykładu Niemcy wydają duże pieniądze na profilaktykę chorób u dzieci, bo wiedza, że im to się opłaca długofalowo.

Do takich wniosków zainspirował mnie artykuł „ Mukowiscydoza u dorosłych” w  „Medycyna po Dyplomie”  grudzień 2017 , str88-94 Hanna Winiarska, Szczepan Cofta (Poznań). W artykule w rozdziale „Choroby onkologiczne” podano, że „Mukowiscydoza wiąże się wyższą częstością występowania nowotworów złośliwych w porównaniu z populacja ogólną. Wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) określa, że zapadalność na nowotwory zwiększa się 3,5 krotnie w porównaniu z populacją ogólną, u chorych po transplantacji nawet 17-krotnie”.

Chorzy na mukowiscydozę 5-krotnie częściej zapadają na nowotwory układu pokarmowego (rak jelita grubego, cienkiego, pęcherzyka żółciowego. Ponadto częściej występuje białaczka limfocytowa. Mutacja F508 wiąże się z większą zapadalnością na nowotwory jąder. Chorzy po przeszczepie płuca  mają zwiększone ryzyko raka przełyku w porównaniu do pacjentów z tą chorobą, ale bez przeszczepu.

Opublikowano Bez kategorii | Możliwość komentowania Czy wskaźnik SIR (standardized incidence ratio) może zapobiec „gaszeniu pożarów” ? została wyłączona